Η ζωή με την αιμορροφιλία

Γράφει η Ρίτα Βελώνη //

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, που εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Επειδή πρόσφατα βρέθηκε στην επικαιρότητα με αφορμή  την Παγκόσμια Ημέρα  Αιμορροφιλίας (17 Απριλίου), ας δούμε τι ακριβώς συμβαίνει με τη συγκεκριμένη  ασθένεια, που συνήθως εκδηλώνεται στα αγόρια, ενώ τα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου χωρίς να ασθενήσουν.

Η αιμορροφιλία έχει ονομασθεί και «βασιλική νόσος» λόγω του ότι από αυτήν έπασχαν πολλά μέλη  βασιλικών οικογενειών της Ευρώπης. Η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας (1837-1901) ήταν φορέας της νόσου, ενώ οι κόρες της (Αλίκη και η Βεατρίκη) μεταβίβασαν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα μέλη των βασιλικών οικογενειών της Γερμανίας, της Ισπανίας και της Ρωσίας. Η Αλεξάνδρα, εγγονή της βασίλισσας Βικτωρίας που παντρεύτηκε τον Τσάρο Νικόλαο τον ΙΙ, ήταν επίσης φορέας. Ίσως ο πιο διάσημος αιμορροφιλικός να θεωρείται ο γιος της Αλέξης, γεννημένος το 1904, του οποίου η ασθένεια έγινε αιτία να προσχωρήσει ο Ρασπούτιν στα ενδότερα της βασιλικής οικογένειας, οδηγώντας αργότερα στην πτώση της άλλοτε κραταιάς δυναστείας. Σήμερα, περίπου 33.000 άνθρωποι υπολογίζεται ότι πάσχουν από αιμορροφιλία στην Ευρώπη. Στη χώρα μας ο αριθμός των νοσούντων δεν ξεπερνά τους 1.000, ενώ σύμφωνα με έρευνα της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH) σε 100 χώρες που αντιπροσωπεύουν το 88% του παγκόσμιου πληθυσμού (συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας), οι πάσχοντες είναι 137.352. Οι αριθμοί αυτοί αποδεικνύουν την σπανιότητα της νόσου, η οποία δεν θεραπεύεται αλλά ελέγχεται και αντιμετωπίζεται με την κατάλληλη αγωγή, ώστε τα άτομα με αιμορροφιλία να μπορούν να ζουν μια φυσιολογική ζωή.

Μα τι είναι αυτή η νόσος:

Η αιμορροφιλία είναι κυρίως κληρονομική πάθηση που συνοδεύει το άτομο από τη στιγμή της γέννησής του και περνάει από γενιά σε γενιά. Πρόκειται για βλάβη στο μηχανισμό του οργανισμού για την παύση της αιμορραγίας μετά από ένα τραυματισμό αγγείου, όπου φυσιολογικά το αίμα θα έπρεπε να πήζει. Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή παράγοντα πήξεως, δηλαδή τους λείπει (ή δεν έχουν σε επαρκή ποσότητα) κάποια πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολό τους ελέγχουν την αιμορραγία. Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν αιμορραγούν γρηγορότερα από τους υπόλοιπους, αιμορραγούν, όμως, για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, με αποτέλεσμα να χάνουν περισσότερο αίμα

Πως κληρονομείται:  

H νόσος -σύμφωνα με τους ειδικούς-  μεταδίδεται κληρονομικά από τη μητέρα. Συνήθως εκδηλώνεται στα αγόρια, ενώ τα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του γονιδίου και να μην ασθενήσουν. Έτσι, εάν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία και η μητέρα δεν είναι φορέας, τότε κανένα από τα αγόρια δεν θα έχει τη νόσο, ενώ τα κορίτσια θα είναι φορείς. Όταν όμως η μητέρα είναι φορέας, τότε για κάθε παιδί υπάρχει 50% η πιθανότητα το αγόρι να νοσεί από αιμορροφιλία και 50% η πιθανότητα το κορίτσι να είναι φορέας. Βέβαια πρέπει να σημειωθεί ότι το ένα τρίτο των αρρώστων με αιμορροφιλία δεν έχουν στο οικογενειακό ιστορικό τους άτομο με αιμορροφιλία. Αυτό οφείλεται σε αυτόματη μετάλλαξη που μπορεί να συμβεί (επιστημονικός όρος- de novo mutation).

Γιατί η αιμορροφιλία εμφανίζεται συνήθως στα αγόρια;

Όπως είναι γνωστό, κάθε άτομο έχει ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τα κορίτσια έχουν δύο Χ χρωμοσώματα που κληρονομούν ένα από τον πατέρα τους και ένα από τη μητέρα τους (έχουν δηλαδή το ζεύγος ΧΧ). Τα αγόρια φέρουν ένα Χ χρωμόσωμα που κληρονομούν από τη μητέρα τους και ένα Υ που κληρονομούν από τον πατέρα τους (έχουν το ζεύγος ΧΥ). Εάν ένα αγόρι κληρονομήσει το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του, η οποία είναι φορέας της αιμορροφιλίας, τότε θα εμφανίσει τη νόσο. Όμως η ίδια η μητέρα είναι απλά φορέας δεν πάσχει γιατί έχει άλλο ένα Χ χρωμόσωμα φυσιολογικό. Τα κορίτσια λοιπόν, εάν λάβουν ένα παθολογικό Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα τους (στην περίπτωση που αυτή είναι φορέας) θα λάβουν ένα φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα τους, επομένως δεν θα νοσήσουν από την ασθένεια.

Από τι κινδυνεύουν οι αιμορροφιλικοί;

 Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόματα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.  Σε σοβαρές περιπτώσεις τα άτομα αυτά  κινδυνεύουν από ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία (είτε αυτόματη, είτε κατόπιν τραυματισμού). Μάλιστα, πολλοί πάσχοντες από αιμορροφιλία αντιμετωπίζουν   σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινότητας , λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας, που προκύπτει από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις. Επικίνδυνες αιμορραγίες  μπορούν επίσης να παρουσιαστούν στους μύες και στα μαλακά μόρια, ενώ περιστασιακά παρατηρούνται περιστατικά γαστρεντερικών και ενδοκοιλιακών αιμορραγιών.

Σε ποια ηλικία και με τι συμπτώματα συνήθως εκδηλώνεται;  

Η βαριά μορφή αιμορροφιλίας εμφανίζεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Μόλις το παιδί αρχίσει να περπατάει μόνο του χωρίς τη βοήθεια κάποιου, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία στις αρθρώσεις (ιδιαίτερα στα σημεία εκείνα των αρθρώσεων που επιδέχονται το μεγαλύτερο βάρος, όπως είναι τα γόνατα, οι αστράγαλοι και το ισχίο). Συνολικά, οι ενδείξεις για την ύπαρξη αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν: μεγάλους μώλωπες, αιμορραγία στους μύες και τις αρθρώσεις (ειδικότερα στα γόνατα, τους αγκώνες και τους αστραγάλους), αυτόματη αιμορραγία, αιμορραγία που δεν σταματά μετά από κόψιμο, χειρουργική επέμβαση, ή εξαγωγή δοντιού, σοβαρή εσωτερική αιμορραγία σε ζωτικό όργανο μετά από τραυματισμό. Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται και από το γεγονός ότι επανειλημμένα μπορεί να προσβληθεί η ίδια άρθρωση (target joint), με αποτέλεσμα την εμφάνιση σοβαρού πόνου και συχνά μόνιμης βλάβης στην άρθρωση ακόμα και κίνδυνο σοβαρής αναπηρίας.

Ποιά είναι η Θεραπευτική αντιμετώπιση:

Η αιμορροφιλία δεν θεραπεύεται με την έννοια ότι μπορεί να διορθωθεί ο γενετικός παράγοντας που προκαλεί την έλλειψη του παράγοντα πήξης. Παρόλα αυτά, μπορεί να ελεγχθεί και να αντιμετωπιστεί, μέσω της θεραπείας υποκατάστασης, δηλαδή με τη χορήγηση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα των αιμορροφιλικών. Η θεραπεία υποκατάστασης γίνεται με ενδοφλέβια έγχυση. Και βέβαια παράλληλα με την προφυλακτική θεραπεία, εξίσου σημαντική είναι και η εξασφάλιση και βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, οι οποίοι πρέπει να διατηρούν μια φυσιολογική ζωή και να συμμετέχουν παραγωγικά στο κοινωνικό σύνολο», επεσήμανε  ο κ. Γιώργος Φιλιππίδης, Πρόεδρος του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών,  στην πρόσφατη παρουσίαση της εκστρατείας  ενημέρωσης για τη νόσο, που έγινε με την υποστήριξη της Bayer Hellas.

INFO

Η αιμορροφιλία δεν θεραπεύεται, ωστόσο αν μια γυναίκα είναι φορέας, μπορεί να αποκτήσει απογόνους κάνοντας τις απαραίτητες γονιδιακές εξετάσεις ώστε να μην τη μεταδώσει στα παιδιά που θα γεννήσει. Επίσης ζευγάρια που έχουν ήδη ένα παιδί με αιμορροφιλία ή έχουν ιστορικό αιμορροφιλίας στην οικογένεια και περιμένουν παιδί, μπορεί να επιθυμούν να γνωρίζουν εάν το έμβρυο που κυοφορείται φέρει τη νόσο. Αυτό μπορεί να γίνει με αμνιοπαρακέντηση ή με βιοψία τροφοβλάστη. Οι δύο επεμβάσεις ενέχουν κινδύνους και προσφέρονται σε ζευγάρια που έχουν προαποφασίσει θεραπευτική διακοπή κυήσεως σε περίπτωση που το έμβρυο πάσχει. Μια τέτοια απόφαση είναι εξαιρετικά δύσκολη, ειδικά αν λάβει κανείς υπόψη ότι η αιμορροφιλία είναι αντιμετωπίσιμη και οι πάσχοντες ζουν μέχρι τα γεράματα.

ΞΕΡΕΤΕ ΟΤΙ:

* Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας (στις 17 Απριλίου) καθιερώθηκε το 1989, με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH) και με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Η συγκεκριμένη ημερομηνία , επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.

* Στην Ελλάδα ο συνολικός αριθμός ασθενών με αιμορροφιλία υπολογίζεται περίπου στους  χίλιους. Αυτά τα άτομα υποβάλλονται δια βίου σε θεραπεία υποκατάστασης με παράγοντες αίματος. Στο πλαίσιο αυτό υπάρχουν εξειδικευμένα Κέντρα Αιμορροφιλικών στα μεγάλα νοσοκομεία της χώρας, τα οποία είναι υπεύθυνα για την προμήθεια και τη χορήγηση των παραγώγων του αίματος που χρειάζονται τα άτομα με αιμορροφιλία.

* Στη χώρα μας έχει ιδρυθεί από το 1964 ο μη κερδοσκοπικός Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ).

Χρήσιμοι Σύνδεσμοι:

* Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (Σ.Π.Ε.Α) – Στουρνάρη 51, 104 32 Αθήνα Τηλ/ Fax (0030) 210 52 32 667
* Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (Π.Ο.Α) – www.wfh.org 
* Ευρωπαϊκό Consortium για την Αιμορροφιλία (ECH) – www.ech.eu